Консультации
врачей онлайн
Задать вопрос врачу

О краснолицых бледнокожих

Дело было во вполне июльском отечестве, на верхней палубе прогулочного теплохода, где с максимально возможным (по российским меркам) комфортом разместилась дружная компания генетиков разных возрастов и национальностей. Общеизвестно, что обсуждение проблемы альтернативного сплайсинга становится гораздо более продуктивным после второй, как минимум, рюмки - и потому, едва теплоход двинулся, каждый участник будущей дискуссии немедленно оказался обладателем пластикового стаканчика с приятно пахнущим, экологически чистым и умеренно высокоградусным продуктом, носящим экзотическое (для гостей) название "Панты на меду".


Однако многообещающие дебаты едва не сорвались - потому как коллега из Страны Восходящего Солнца буквально через пару минут после первого тоста стал стремительно менять свой внешний вид. Нет, конечно, все это было совсем не так драматично, как в случае с "братцем Иванушкой", добравшимся-таки до пресловутого "козлиного копытца" - просто лицо японца в рекордно короткий срок приобрело багровый оттенок, а по передней поверхности шеи и грудной клетки "поползли" впечатляющие красные пятна. В ответ на мой встревоженный вопрос, не отличается ли он аллергической реакцией на мед (дело-то, напоминаю, было на теплоходе, не имеющем ни медпункта, ни аптеки) японец поспешил выступить с успокаивающим заявлением: "...It's not a problem... Enzime deficiency... Very common for Japanese people". Весь дальнейший вечер дискредитировавший себя коллега попивал "Спрайт", а тема альтернативного сплайсинга как-то сама собой уступила место другому прелюбопытнейшему вопросу: этнической генетике алкоголизма и связанных с ним болезней.


Отсюда, пожалуй, и начинается информационный посыл этой заметки - полезный, как я уже говорил, для здоровья читателей. Для начала в самых общих чертах позволю себе напомнить, какие метаморфозы претерпевает знаменитый этиловый спирт, попавший в организм Homo Sapiens. При воздействии печеночного фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в довольно токсичное вещество - ацетальдегид. Именно этот продукт деградации алкоголя отвечает за большинство неприятных эффектов, сопровождающих прием горячительных напитков. Самым безобидным из этих эффектов является резкий прилив крови к лицу, остальные же настолько серьезны, что могли бы запросто поместить этанол в группу ядов, если бы не спасительное(?) вмешательство второго основополагающего фермента, заведующего обменом спирта в организме. Называется этот фермент альдегиддегидрогеназой (АЛДГ), а его биохимическая задача заключается в превращении токсичного ацетальдегида в гораздо менее агрессивную для человека уксусную кислоту. Только вот с задачей своей фермент справляется на совесть далеко не всегда. И, как убедительно продемонстрировал вышеупомянутый японский коллега, далеко не у всех людей.


Думаю, что немалое количество читателей в той или иной мере осведомлены о том, что представители многих азиатских народов вообще характеризуются довольно сложными взаимоотношениями с алкоголем - достаточно вспомнить хотя бы всемирно известный драматический геноцид малых монголоидных этносов Дальнего Востока и Северной Америки, запущенный знакомством таковых со знаменитой "огненной водой". Опираясь на данные, полученные в ходе генетических исследований, сегодня вполне можно утверждать, что весьма умеренные "питейные" традиции японцев, китайцев или корейцев обусловлены не столько особенностями восточной ментальности, сколько вынужденной биологической необходимостью - просто гены, кодирующие ту самую "спасительную" альдегиддегидрогеназу, у этих народов преимущественно "слабые". Проще говоря, фермент, отвечающий за обезвреживание этилового спирта, у многих монголоидов изначально малоактивен. И это действительно не редкость - например, дефектную форму АЛДГ, по оценкам специалистов, нынче имеют как минимум 40-50 процентов японцев.


Вряд ли имеет смысл углубляться в молекулярные особенности гена митохондриальной алкогольдегидрогеназы (так называемой АЛДГ2) - достаточно будет сказать, что даже замена или потеря одного-единственного нуклеотида в информационно важной его части может привести к полному извращению реакции на алкоголь. Вместо столь любимой многими эйфории горячительный напиток у обладателя двух копий мутантного гена АЛДГ2 вызывает резкое покраснение лица, тошноту и рвоту, а также массу других крайне неприятных эффектов, объединенных термином "интоксикация". Понятно, что причиной острейшего отравления в данном случае служит уже упоминавшийся выше ацетальдегид, который попросту не может превратиться в уксусную кислоту - за неимением у человека полноценного фермента. Однако в случаях, когда человек имеет не две, а лишь одну копию дефектного гена (т.е. унаследовал таковую не от обоих родителей, а лишь от кого-то одного), проявления "слабости" АЛДГ2 выглядят уже не столь грозно - и таких людей, к сожалению, довольно много не только среди непьющих, но и среди любителей регулярно "заложить за воротник".


Здесь, возможно, у многих читателей возникнет закономерный вопрос: а почему, собственно, к сожалению? Ведь если прием "дозы" вызывает у алкоголика существенный дискомфорт, то, по идее, это должно способствовать самоограничению этой самой дозы - кому же охота страдать из-за того, что организм не в состоянии безболезненно "переварить" поступивший с него спирт? Так-то оно так - именно поэтому многие японцы и китайцы совершенно равнодушны к алкоголю. Более того, некоторое время назад ученые всерьез рассматривали идею создания высокоэффективного средства борьбы с алкоголизмом - как раз на основе лекарственного блокирования альдегилдегидрогеназы. Однако не все обстоит так просто, как хотелось бы, - по мнению некоторых исследователей, существуют и другие гены, чьи продукты позволяют носителю дефектной версии АДГ преодолеть естественную непереносимость спирта и стать пациентом нарколога (в лучшем случае). В числе таких молекулярных "провокаторов" числятся, например, некоторые гены дофаминовой системы - но лучше пока что оставить их в стороне.


Итак, я выразил сожаление в адрес пьющих обладателей мутантных форм АЛДГ2, основываясь на заявлении группы ученых из токийского Университета Кейо. Вместе со своими коллегами из других исследовательских центров они в течение трех лет изучали распространенность онкологических заболеваний у соотечественников, не чуждых маленьких житейских радостей в виде ежедневной сакадзуки хорошей сакэ за обедом, ужином... и завтраком тоже. И пришли к не совсем оптимистическим выводам: оказалось, что у регулярно пьющих носителей дефектной версии фермента АЛДГ2 риск обзавестись раком существенно выше, чем у "коллег по привычке", обладающих нормальным вариантом альдегиддегидрогеназы. Цифры и впрямь вырисовываются впечатляющие - например, вероятность возникновения рака пищевода выше в 12,5 раз, рака желудка - в 11 раз. Довольно веская причина для того, чтобы пересмотреть свое отношение к продукту, который изначально не приветствовался организмом, не находите? Однако многие продолжают пить - со всеми вытекающими из этого онкологическими последствиями. И об этом действительно остается только сожалеть.


И, наконец, самое главное - ради чего, собственно, и писалась данная заметка. Профессор Хиромаса Ишии, под чьим руководством было выполнено вышеуказанное исследование, настаивает на том, что вовсе не обязательно подвергать человека лабораторному тестированию, чтобы заподозрить наличие дефектной формы альдегиддегидрогеназы - достаточно лишь... выяснить, как часто у него возникает покраснение лица в ответ на прием небольших доз алкоголя. И если кто-то из читателей припомнит, что банка пива или рюмка более крепкого напитка частенько порождает в его организме явления, хотя бы отдаленно напоминающие таковые у описанного в первых абзацах несчастного японского генетика, то вывод должен быть очень простым: все, что удалось обнаружить токийским онкологам, имеет к такому читателю самое прямое отношение. И хотя для российской популяции высокая встречаемость дефектной версии гена АЛДГ2 нетипична (предки в свое время постарались), вряд ли стоит игнорировать предупреждающий сигнал собственного лица, которое в данном случае с полным правом можно назвать светофором - это может обойтись довольно дорого. Не только для здоровья, но и для жизни.


Сергей Гончар