Консультации
врачей онлайн
Задать вопрос врачу

Причину избыточного оволосения нашли в 17-й паре хромосом

человек-волк Джо-ДжоГенерализованный наследственный гипертрихоз – заболевание крайне редкое: за всю историю наблюдений в мире было выявлено лишь около сотни пациентов с этой генетически обусловленной аномалией. Китайские ученые расшифровали геномы представителей четырех поколений трех китайских семей, в которых редчайшее заболевание передавалось из поколения в поколение. В результате у всех обследованных удалось выявить недостаток (делецию) крупного участка ДНК в 17-й паре хромосом. Размер отсутствовавшего участка хромосомы варьировался от 500 до 900 тысяч пар нуклеотидов. В то же время у мужчины с выраженным гипертрихозом, но без семейной истории этого заболевания, в 17-й хромосоме было выявлено не отсутствие, а удвоение фрагмента длиной приблизительно в 1,4 миллиона пар нуклеотидов. В затронутых выявленными мутациями участках хромосом есть несколько генов, которые могут быть связаны с избыточным ростом волос. Однако известны случаи, когда недостаток этих генов не приводил к развитию дефектов волосяного покрова у людей и лабораторных животных. В связи с этим авторы исследования полагают, что удвоение либо недостаток значительных фрагментов 17-й хромосомы может каким-то образом влиять на функцию генов, расположенных в других участках генома. Отчет об исследовании опубликован в American Journal of Human Genetics. Источник: МедНовости